LA FOP
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
Una malattia genetica ultra-rara che causa la progressiva trasformazione di muscoli e tessuti connettivi in osso.
Cosa è la FOP?
La Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) è una delle malattie rare più gravi al mondo. È causata da una mutazione nel gene ACVR1 che fa sì che il corpo formi osso nei muscoli, nei tendini, nei legamenti e nei tessuti connettivi — dove non dovrebbe mai esistere.
Colpisce circa 1 persona ogni 2 milioni nel mondo, senza distinzione di sesso, etnia o gruppo geografico. In Svizzera stimiamo circa 7 pazienti.
"I bambini con la FOP sono come gli abitanti del delicato paese di porcellana del Mago di Oz — vivaci e pieni di vita, ma fragili in modo speciale."
Caratteristiche Principali
Bambini come tutti gli altri
Ridono, giocano, imparano a leggere e a scrivere — ma non possono farsi male.
Ossificazione progressiva
Anche piccoli traumi o iniezioni possono scatenare nuove ossificazioni nei muscoli e nei tessuti connettivi.
Progressione nel tempo
Con il tempo, le giunture si irrigidiscono limitando progressivamente la libertà di movimento.
Malattia genetica rara
Causata da una mutazione nel gene ACVR1. Colpisce circa 1 persona su 2 milioni nel mondo.
Impatto sulla Vita
I pazienti FOP devono evitare qualsiasi trauma fisico — anche piccole cadute, iniezioni intramuscolari o interventi chirurgici possono scatenare nuove ossificazioni. Attività quotidiane come giocare, fare sport o abbracciare un amico richiedono attenzione costante.
Nonostante queste sfide, i pazienti FOP dimostrano una straordinaria resilienza e forza di volontà, vivendo vite piene e significative con il supporto delle loro famiglie e delle comunità.
La Ricerca
Negli ultimi anni la ricerca scientifica ha fatto passi importanti: la scoperta della mutazione ACVR1 nel 2006 ha aperto la strada a potenziali terapie mirate. Diversi farmaci sono attualmente in sperimentazione clinica.
L'Associazione "Noi ci siamo!" finanzia e promuove attivamente questa ricerca cruciale, collaborando con centri medici internazionali nella speranza di trovare una cura.
Organizzazioni Nazionali e Internazionali
La lotta contro la FOP è globale. Ecco le principali organizzazioni nel mondo che si dedicano al supporto dei pazienti e alla ricerca di una cura.
IFOPA
International FOP Association
La principale organizzazione mondiale per la FOP. Fornisce supporto, educazione e finanzia la ricerca per trovare una cura.
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FOP e.V.
Förderverein für FOP-Erkrankte
Associazione tedesca che supporta pazienti FOP e le loro famiglie, promuovendo la ricerca e la sensibilizzazione.
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FOP Italia ODV
Associazione Italiana FOP
L'organizzazione italiana dedicata alla FOP, promuove gruppi di lavoro, conferenze e progetti scientifici medici.
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FOP France
Association FOP France
Associazione francese per i pazienti affetti da FOP, attiva nel sostegno alle famiglie e nella promozione della ricerca.
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FOP Brasil
FOP Brasil
Organizzazione brasiliana dedicata al supporto dei pazienti FOP e alla promozione della ricerca in America Latina.
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FOP United Kingdom
FOP United Kingdom
Organizzazione britannica dedicata al supporto dei pazienti FOP e alla promozione della ricerca nel Regno Unito.
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